Down-Syndrom-Tag: Kritik an routinemäßigen Bluttests auf Trisomie 21
Vier Jahre nach der Kassenzulassung des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) in Deutschland hat sich das Verfahren faktisch zu einer Routineuntersuchung entwickelt. Darauf weist das Wiener Ethikinstitut IMABE anlässlich des Welt-Down-Syndrom-Tags am 21. März hin. Neue Daten verweisen demnach auf hohe Fehlalarmraten, mehr invasive Eingriffe und Defizite bei der Aufklärung. Zugleich warnt das Institut vor der gesellschaftlichen Signalwirkung gegenüber bereits lebenden Menschen mit Trisomie 21. Abgeordnete aller Fraktionen im Deutschen Bundestag hatten zuletzt eine Überprüfung der Regelung gefordert.
Der Deutscher Bundestag hatte 2022 beschlossen, den NIPT anders als in Österreich als eng begrenzte Kassenleistung einzuführen. Ziel war es, den Bluttest nur in begründeten Fällen einzusetzen und ausdrücklich keine "Reihenuntersuchung auf Trisomie 21" zu etablieren. Nach aktuellen Zahlen des BARMER Institut für Gesundheitssystemforschung ließ in Deutschland jedoch 2024 nahezu jede zweite Schwangere (48,2 Prozent) einen solchen Test durchführen.
Kritiker sehen damit die ursprüngliche politische Maßgabe unterlaufen. Eine fraktionsübergreifende Gruppe von 121 Abgeordneten aus CDU, Grünen, SPD, FDP und Linken drängt auf ein Monitoring der Kassenzulassung, die Deutschland jährlich mehrere Millionen Euro kostet. Sie befürchten, dass der Test unabhängig von einer medizinischen Relevanz empfohlen werde, auch zur ärztlichen Absicherung.
Der NIPT analysiert zellfreie DNA-Fragmente im Blut der Mutter und liefert Wahrscheinlichkeitsaussagen zu Trisomien 21, 18 und 13. Die Aussagekraft hängt stark vom individuellen Grundrisiko ab. Bei einer 42-jährigen Schwangeren ist ein auffälliger Befund mit hoher Wahrscheinlichkeit korrekt; bei einer 22-Jährigen mit sehr niedrigem Grundrisiko liegt die Wahrscheinlichkeit eines falsch-positiven Ergebnisses hingegen bei rund 50 Prozent. In solchen Fällen folgt häufig eine invasive Abklärung wie die Fruchtwasseruntersuchung.
Meta-Analysen beziffern die Vorhersagewahrscheinlichkeit bei Trisomie 18 auf 36 bis 66 Prozent, bei Trisomie 13 auf 37 bis 49 Prozent. Schätzungen zufolge liegt die Rate nicht bestätigter Auffälligkeiten in der Praxis deutlich höher als in kontrollierten Studien.
Nach Angaben des BARMER-Instituts kam es infolge der Kassenzulassung nicht zu einer Reduktion, sondern zu einem Anstieg invasiver Eingriffe. Zwischen 2015 und 2021 war deren Zahl laut AOK um 38 Prozent gesunken. 2024 unterzogen sich acht von 1000 Schwangeren einem invasiven Test; nach Einführung des NIPT als Kassenleistung stieg der Anteil zeitversetzt wieder auf bis zu zehn pro 1000.
Zugleich berichten viele Frauen von unzureichender Beratung. In einer französischen Studie im "Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction" (2026) fühlten sich nur 30 Prozent der mehr als 2.000 Befragten ausreichend informiert. In einem Verständnistest erreichten sie im Schnitt 2,6 von 10 Punkten. 30 Prozent der Schwangeren gaben zudem an, Ärzte hätten eine klare Empfehlung für den Test ausgesprochen.
Das IMABE-Institut spricht von "unerwünschten Effekten" in der Versorgungspraxis und bezeichnet es als "grob fahrlässig", wenn Wahrscheinlichkeitsresultate als definitive Diagnosen missverstanden würden. Der Test diene "nicht der Therapie, sondern der Selektion". Durch die breite Anwendung würden vor allem junge Schwangere "völlig unnötig" in belastende Entscheidungssituationen gebracht. Zudem verfestige sich damit das Signal, dass Menschen mit Behinderung keinen selbstverständlichen Platz in der Gesellschaft hätten.
Auch internationale Entwicklungen nähren die ethische Debatte. In Belgien enden nach positiven Tests auf Trisomie 21 Berichten zufolge bis zu 95 Prozent der Schwangerschaften mit einer Abtreibung. Ein UNO-Ausschuss hatte diese Praxis 2025 öffentlich kritisiert.
Quelle: kathpress